Sequenciamento dos Genes NPC1 e NPC2 |
||
| Sinonimo | Niemann-Pick | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 45 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico e resumo da história clínica do paciente. | |
| Interpretação | Gene: NPC2 Mutações: SEQUENCIAMENTO Niemann-Pick tipo C é uma lipidose lisossomal complexa que resulta na afetação neurológica progressiva e hepatoesplenomegalia. A idade inicial varia entre o período perinatal e a idade de 50 anos ou mais. A descoberta de hepato e/ou esplenomegalia em criança é um sinal muito frequente, que pode permanecer isolado durante um período muito variável, antes do início dos sintomas neurológicos. A idade de aparição destes sintomas e sua evolução determinará o grau de severidade da doença. Na forma severa infantil (20 % dos casos), o início da afetação neurológica é produzido antes dos 2 anos, início entre as idades de 3-15 anos (forma infantil tardia e juvenil; 60-70 % dos casos) ou posterior (forma adulta, 10 % dos casos, com maior frequência de transtornos psiquiátricos). A transmissão é autossômica recessiva. O estudo genético molecular de NPC1 e NPC2 detecta mutações causadoras da doença em, aproximadamente, 94 % dos indivíduos com a doença. O gene NPC1 sofre mutação em 90 % das famílias. Foram identificadas mais de 230 mutações, sendo as mais frequentes: I1061T (20 % dos alelos), P1007A (fenótipo variante). A mutação G992W é típica da forma Nova Escócia (anteriormente designada como tipo D). O gene NPC2 apresenta mutações em 5 % dos indivíduos com a doença. Os testes de portador para os familiares em situação de risco e os testes pré-natal para gravidez de maior risco são possíveis se as mutações que causam as doenças foram identificadas na família. | |
| Referência | ||
UNIDADE CENTRAL
Rua Paraná, 308 - Centro
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone/fax 47 3456-2085
Celular: 47 99726-3122
CRF 7049
E-mail: labbarralab@hotmail.com
suportebarralab@hotmail.com
ana@barralab.com.br
UNIDADE 2 - MED CLÍNICA
Avenida Emanoel Pinto, 925 - Centro
Picarras - SC - CEP 88380-000
Fone 47 3345-3712 - 3345-1553
Celular: 47 98432-4773
E-mail: laboratoriomedclinica@hotmail.com
Acesse o site da MED Clínica
UNIDADE 3 - BAIRRO SÃO CRISTOVÃO
Rua Waldemar Francisco, 487
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone 47 3456-2445
47 98432 4906
E-mail: labsaocristovao@outlook.com
