Sindrome de Wilson (ATP7B) - sequenciamento |
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| Sinonimo | Síndrome de Wilson - ATP7B Locus 13q14.3-q21.1 | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 45 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ03448 - Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos | |
| Interpretação | A doença de Wilson (DW) é um doença autossômica recessiva rara, que leva a alteração do metabolismo do cobre, devido a mutações no gene ATP7B. Indicações: A identificação de mutação no gene ATP7B é importante a fim de identificar individuos portadoras e permitir o aconselhamento adequado. Interpretação clínica: O laudo é descritivo da smutações encontradas. No Brasil várias mutações foram identificadas, algumas delas pela primeira vez. As mais frequentemente observadas são p.A1135Qfs e p.L708P. Po roturo lado, a mutação mais relevante na população europeia - p.H1069Q, é menos importante no Brasil. Sugestão de leitura complementar: Thiago Ferreira de Araújo. Importância da Detecção de Mutações do Gene ATP7B para o Diagnóstico da Doença de Wilson. Tese de Doutorado em Ciências. Programa de Ciências em Gastroenterologia. Univesidade de São Paulo. 2014. | |
| Referência | ||
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