Síndrome Bardet-Biedl (BBS1) - sequenciamento |
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| Sinonimo | ANAL.MOLECULAR GENE BBS1, TIPO 1 | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 4,0 mL | |
| Método | Sequenciamento de nova geração. | |
| Volume Lab. | 4,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 40 dia(s) | |
| Temperatura | Ambiente | |
| Coleta | Coleta de sangue EDTA. Necessario termo de consentimento, questionario preenchido REQ05296 e copia do pedido medico, o envio devera ser realizado em saco canguru. | |
| Interpretação | Mais de 30 mutações no gene BBS1 foram identificados em pessoas com síndrome de Bardet-Biedl as quais respondem por 25% dos casos. A maioria das mutações alteram aminoácidos na proteína BBS1 ou levam à produção de uma versão anormalmente curta da proteína. Essas alterações afetam a formação regular e função dos cílios. Provavelmente interrompem vias de sinalização químicas importantes durante o desenvolvimento e leva a alterações da percepção sensorial. Os pesquisadores acreditam que os cílios defeituosos são responsáveis ??pela maioria dos que as características da síndrome de Bardet-Biedl, deleites, incluindo a perda da visão, a obesidade, a presença de dedos extras e / ou dos pés (polidactilia), anormalidades nos rins, e deficiência intelectual. | |
| Referência | ||
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