Síndrome Beals- (éxons15,22-33,35-36 - FBN2) - screening 1 |
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| Sinonimo | Aracnodactilia contratural congênita | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 100 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. | |
| Interpretação | A aracnodactilia contratural congênita (CCA, síndrome de Beals) é um transtorno do tecido conectivo caracterizado por contraturas de flexão múltiplas, aracnodactilia, cifoscoliose grave, pavilhões auriruclares anormais e hipoplasia muscular. Apesar de os sinais clínicos serem similares à síndrome de Marfan (MFS), as contraturas articulares múltiplas (principalmente do cotovelo, do joelho e dos dedos) e as orelhas enrugadas são características da CCA e raramente observadas em MFS. O único gene associado à CCA é o gene FBN2 que codifica para a fibrilina-2, uma proteína da matriz extracelular. A frequência de detecção de mutações em indivíduos afetados depois da análise da sequência é de 27-75%, segundo estudos. Muitos indivíduos com CCA têm um pai afetado, embora o transtorno também possa aparecer como consequência de uma mutação de novo. Este teste faz o diagnóstico de aproximadamente 75% das mutações descritas. Em caso de um resultado negativo, é recomendada a realização da sequenciação completa do gene. | |
| Referência | ||
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