Síndrome Birt-Hogg-Dube (FLCN) - sequenciamento |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 70 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. | |
| Interpretação | Diversas mutações no gene FLCN foram identificados em pessoas com síndroma de Birt-Hogg-Dubé, uma condição caracterizada por múltiplos tumores benignos da pele, um aumento do risco de outros tumores e cistos pulmonares. A maior parte destas mutações inserem ou eliminan, um ou mais aminoácidos à proteína foliculina. Estas mutações levam à produção de uma versão, anormalmente pequena, não funcional desta proteína. Sem foliculina, os pesquisadores acreditam que as células podem crescer e se dividir descontroladamente para formar tumores cancerosos ou não cancerosos. Eles não determinaram como a perda de foliculina aumenta o risco de alterações pulmonares que são frequentemente associados com a síndrome de Birt-Hogg-Dubé. | |
| Referência | ||
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