Síndrome DiGeorge LSI 22q11 (CATCH) - FISH |
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| Sinonimo | Síndrome DiGeorge | |
| Material | sangue total heparina EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Hibridação in situ Fluorescente - FISH | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 5.03.00.69-6 | |
| Resultado | 20 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total-Heparina sódica. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio da cópia do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ02115 - Questionário para testes FISH. | |
| Interpretação | A Síndrome de DiGeorge (SDG) é um distúrbio congênito resultante de defeito embrionário das células da crista neural das terceira e quarta bolsas faríngeas que vão dar origem ao timo, glândulas paratireóides e parte do arco aórtico. A primeira descrição foi feita por Ângelo DiGeorge em 1965 ao relatar quatro pacientes com hipoparatireoidismo, aplasia tímica e imunodeficiência celular. As manifestações clínicas dos pacientes com SDG podem ser observadas ainda no período neonatal, com destaque para os dismorfismos faciais, malformações das vias aéreas, cardiopatias e tetania hipocalcêmica. Já os defeitos do sistema imunológico com comprometimento predominante das células T se tornam mais evidentes em lactentes e crianças maiores. Indicações: A pesquisa para SFG está indicada na em recém-nascidos com sinais clínicos, como características faciais típicas; ocorrência de hipocalcemia, às vezes manifestada com convulsões de difícil controle; ausência de timo na radiografia de tórax e cardiopatias congênitas. Interpretação clínica: Noventa a noventa e cinco por cento dos pacientes com a SDG apresentam a deleção no braço longo do cromossomo 22 (del22q11). Cerca de 90% dos portadores apresentam uma mutação nova, entretanto, em aproximadamente 8% dos casos há um padrão de herança familiar. | |
| Referência | ||
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