Síndrome Gaucher (N370S,L444P,R463C,84GG,IVS2+1 - GBA) |
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| Sinonimo | Doença de Gaucher, pesq de mutações do gene GBA | |
| Material | sangue total EDTA | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 40 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Enviar 1 tubo de sangue total com EDTA. Necessário o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ 03448 - Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos | |
| Interpretação | O diagnóstico da doença de Gaucher se baseia na demonstração da deficiência enzimática da enzima beta-glucocerebrosidase com acumulo de glicosilceramida (GlcCer, glucosylcerebroside) intracelular em leucócitos ou outras células nucleadas. A identificação das mutações no gene GBA é válida como informação adicional, porém não deve ser usada como diagnóstico em vez da dosagem enzimática. A frequência de portador e a incidência da doença foram estimadas em 1/11 e 1/450 entre os judeus Ashkenazi. Tem sido cada vez mais difícil categorizar os acometidos em um dos três tipos clássicos da doença, sendo a principal diferença a presença e grau da função neurológica. A mutação N370S é a mais comum entre os pacientes judeus Ashkenazi com a doença tipo I. Indicações: Avaliação de mutações do gene GBA Interpretação clínica: Quatro mutações puntiformes no gene beta-glicosidase ácida (GBA) no cromossomo 1q21 são responsáveis por 96% das mutações que causam doença de Gaucher na população de judeus Ashkenazi. A maioria das mutações podem ser encontrados em pacientes com diferentes formas da doença, d emodo que o fenótipo é determinado, principalmente, pela combinação de mutações de ambos os alelos, de modo que a predição do fenótipo a partir dos dados genotípicos tem utilidade limitada. Na ausência de história familiar de doença de Gaucher, o resultado negativo diminui o risco de ser portador para 1 em 11 a 1 em 170. Sugestão de leitura complementar: Beutler E. Carrier screening for Gaucher disease: more harm than good? JAMA 2007; 298: 1329-31. Hruska KS, LaMarca ME, Scott CR, Sidransky E. Gaucher disease: mutation and polymorphism spectrum in the glucocerebrosidase gene (GBA). Hum. Mutat. 29: 567-583, 2008. | |
| Referência | ||
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