Síndrome Prader-Willi/Angelman (15q11-13) - MS-MLPA |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Metilação específicas MLPA (MS-MLPA) | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | Após 15 dias | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA do paciente. - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA dos pais (indispensável), para estudo de UPD (dissomia uniparental). - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. | |
| Interpretação | Gene: Multigênica (UBE3A,SNRPN,NCD) A síndrome de Prader-Willi (PWS) e a síndrome de Angelman (AS) são desordens neurogenéticas resultantes da deleção de um ou vários genes do cromossomo 15q11-q13. Em cerca de 25% dos casos, trata-se de uma dissomia uniparental materna ou paterna onde o individuo apresenta dois cromossomos 15 de um genitor e nenhum do outro. A ausência do alelo paterno do cromossomo 15q11-q13 resulta em PWS e a ausência da cópia materna dessa mesma região resulta em AS. Como vários genes dessa região são ativos em apenas um dos cromossomos devido ao mecanismo de imprinting genômico, quando esta única cópia ativa é perdida por uma deleção cromossômica, nenhum produto gênico será gerado, resultando em manifestações fenotípicas inerentes a PWS (severa hipotonia neonatal, hiperfagia acompanhada de obesidade e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor) ou AS (sintomas e sinais extra-piramidais, hiperatividade, acessos, retardo mental severo e paroxismos de risos inapropriados). | |
| Referência | ||
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