Síndrome Prader-Willi/Angelman (LSI 15q11-13) - FISH |
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| Sinonimo | Prader-Willi por F ISH; | |
| Material | sangue total heparina EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Hibridação in situ Fluorescente - FISH | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 5.03.00.69-5 | |
| Resultado | 30 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total-Heparina sódica. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio da cópia do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ02115 - Questionário para testes FISH. | |
| Interpretação | Exame dirigido à confirmação diagnóstica de Prader-Willi ou de síndrome de Angelman. Na síndrome de Prader-Willi se dá a perda de genes não metilados de origem paterna. A síndrome de Angelman, por sua vez, trata-se da perda de genes não metilados de origem materna. Indicações: Avaliação de pacientes com características clínicas sugestivas de síndrome de Prader-Willi ou de síndrome de Angelman . Interpretação clínica: Deleções do 15q11-q13 são observadas em 70% dos pacientes com síndrome de Prader-Willi/Angelman. | |
| Referência | ||
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