Síndrome Von Hippel-Lindau (VHL) - sequenciamento |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 4,0 mL | |
| Método | Sequenciamento de nova geração | |
| Volume Lab. | 4,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 40 dia(s) | |
| Temperatura | Ambiente | |
| Coleta | Coleta de sangue EDTA. Necessario termo de consentimento, questionario preenchido (REQ05296) e copia do pedido medico, o envio devera ser realizado em saco canguru. | |
| Interpretação | O von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome de predisposição ao câncer familial associado com uma variedade de tumores malignos e benignos, o mais frequentemente na retina, cerebelo e hemangioblastoma medular, carcinoma de células renais (RCC) e feocromocitoma. A prevalência é estimada em 1 / 53, 000 e da incidência de nascimentos de 1 / 36, 000. A idade média de diagnóstico é 26 anos, mas a doença pode ser detectada desde a infância até a sétima década de vida. VHL é causada por mutações na VHL (3p25.3), um gene supressor tumoral clássico. A transmissão é autossômica dominante. O diagnóstico clínico pode ser feito na presença de um tumor único típico e história familiar positiva para doença de VHL. Se não há história familiar (~ 20% dos casos surgem de novo) exigem múltiplos tumores para o diagnóstico. Diagnóstico pré-natal é possível através da análise molecular do amniocytes ou vilosidades coriônicas, se uma mutação causadores de doenças tem sido identificada em um membro da família afetada. O aconselhamento genético deve ser oferecido aos pacientes e suas famílias. O prognóstico depende do aparecimento de tumores múltiplos. A esperança média de vida foi estimada em 49 anos, no entanto, o acompanhamento regular e tratamento precoce dos tumores reduz a morbidade ea mortalidade. | |
| Referência | ||
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