Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere (SLC52A2) |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 60 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente, data de nascimento, histórico familiar, gravidade e idade de início (pré-lingual ou pós-lingual). | |
| Interpretação | Síndrome-2 Brown-Vialetto-Van Laere é uma desordem autossômica recessiva neurológica progressiva caracterizada pelo aparecimento precoce de infância de surdez neuro-sensorial, disfunção bulbar, fraqueza muscular grave e difusa e atrofia dos membros superiores e inferiores e músculos axiais, resultando em insuficiência respiratória. Alguns pacientes podem perder a deambulação independente. Porque resulta de um defeito no metabolismo riboflavina. | |
| Referência | ||
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