Síndrome de Crohn (R702W, G90R, 10fs - NOD2) - screening |
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| Sinonimo | screening | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Reação em Cadeia da Polimerase (LOINC®: PCR) | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 45 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos | |
| Interpretação | Pensa-se que a doença de Crohn (EC) é o resultado de vários efeitos combinados,fatores ambientais e genéticos. A principal hipótese postula que se deve a uma resposta inata imune frente a antígenos discretos. Esta alteração produz a inflamação do aparelho gastrintestinal. Esta doença afeta tanto jovens quanto adultos, porém, o seu surgimento precoce provoca um aumento da morbidade e mortalidade da doença. Foram descritas três mutações, principalmente: R702W, G908R e 1007 frameshift ligadas a fenótipo de Crohn. No nosso laboratório, oferecemos a varredura dessas mutações,assim como o sequenciamento completo do gene CARD15/NOD2. | |
| Referência | Valores de referência Negativo | |
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