Síndrome de Kabuki (MLL2) - sequenciamento |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 50 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | A Síndrome de Kabuki (SK) é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas caracterizada por características faciais típicas, anomalias esqueléticas, déficit intelectual leve a moderado e atraso de crescimento pós-natal. A SK está associada em 45 a 80% dos casos, com mutações no gene MLL2. Deleções no gene KDM6A têm sido descritas em poucos casos. Os critérios de diagnóstico clinico para SK não foram estabelecidos. O diagnóstico baseia-se na observação clínica de 5 achados fundamentais que são: 1) as características craniofaciais, 2) atraso do crescimento pós-natal, 3) anomalias esqueléticas, 4) persistência das almofadas fetais e 5) déficit intelectual. A análise molecular pode confirmar o diagnóstico clínico. A SK ocorre esporadicamente na maioria dos casos, mas pode ter um modo de transmissão autossómico dominante com um subsequente risco de recorrência de 50%. | |
| Referência | ||
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