Síndrome de Leigh (T8993G - MT-ATP6) |
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| Sinonimo | Síndrome de Leigh | |
| Material | sangue total EDTA | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 30 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA. | |
| Interpretação | Síndrome de Leigh ou encefalomielopatia necrotizante subaguda é uma doença neurológica progressiva definida pelas características específicas com a associação de lesões neuropatológicas no tronco cerebral e gânglios da base. A idade de início dos sintomas ocorre geralmente antes da idade de 12 meses, mas em casos raros, a doença pode se manifestar durante a adolescência ou mesmo na idade adulta adiantada. A perda de fibras de motor, a hipotonia com controle pobre cabeça, vômitos recorrentes, e uma desordem de movimento são comuns sintomas precoces. Sinais piramidais e extrapiramidais, nistagmo, distúrbios respiratórios, oftalmoplegia e neuropatia periférica geralmente ocorrem mais tarde. Entre 10 e 30% das pessoas com síndrome de Leigh são portadores de mutações no DNA mitocondrial, a mais comum 8993T>G e 8993T> C do gene MTATP6. Estas pessoas são frequentemente definido como síndrome de Leigh herdada da mãe (MILS). Eles têm uma proporção muito elevada (acima de 95%) da mutação do DNA mitocondrial. Uma proporção menor dessa mutação está associada a um fenótipo de síndrome de NARP mais leves (ataxia neurogênica e retinite pigmentosa). Diagnóstico pré-natal pode ser possível em casos com uma anomalia genética conhecida em um gene nuclear. É muito mais difícil quando a alteração é um gene do DNA mitocondrial devido a heteroplasmia. Não há tratamento específico para a doença de Leigh. O resultado da síndrome de Leigh é ruim, com a expectativa de vida reduzida a apenas alguns anos para a maioria dos pacientes. | |
| Referência | ||
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