Síndromes FGS1/Lujan (MED12)- sequenciamento |
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| Sinonimo | MED12, Locus Xq13.1 | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 60 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | O espectro fenotípico dos transtornos relacionados com MED12 inclui, como mínimo, os fenótipos da síndrome FG tipo 1 (FGS1) e a síndrome de Lujan (LS). A FGS1 e a LS compartilham as descobertas clínicas de deterioração cognitiva, hipotonia e alterações do corpo caloso. As mulheres portadoras em famílias com FGS1 e LS são tipicamente afetadas. | |
| Referência | ||
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