TAQUICARDIA VENTR. CATECOLAMINÉRGICA POLIMÓRFICA (CASQ2) |
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| Material | sangue total EDTA | |
| Volume | 10,0 mL | |
| Método | Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 10,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 60 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA. Solicita-se: - Resumo da historia clinica do paciente. - Sempre que necessário e caso seja possível, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. | |
| Interpretação | A taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT) é uma doença arritmogénica genética grave caracterizada por taquicardia ventricular induzida adrenergicamente (VT) manifestando-se como síncope e morte súbita. Episódios de síncope, provocados por exercício ou emoção aguda, são frequentemente o primeiro sintoma observado. A morte súbita pode ser a primeira manifestação da doença num subgrupo de doentes (10-20%). As arritmias típicas de CPVT são taquicardia ventricular bidirecional e, menos frequentemente, taquicardia supraventricular e fibrilação auricular. Os dois genes responsáveis pela CPVT que foram descobertos até à data, são o gene do receptor da rianodina cardíaco ( RYR2 ) (1q43), que é a causa de CPVT em aproximadamente 55% a 65% dos casos, e o gene da calsequestrina cardíaca ( CASQ2 ) (1p13.3-p11) detetado com muito menos frequência em aproximadamente 2% dos casos CPVT. Mutações no gene KCNJ2 (17q24.3), que na maioria dos casos estão relacionados com a síndrome de Andersen (ver este termo), podem produzir taquicardia bidirecional dependente de adrenérgico na ausência (ou presença muito leve) de outros sinais da doença, produzindo uma fenocópia de CPVT. | |
| Referência | Ausência da Mutação * Ausência da Mutação no gene CASQ2 não exclui a patologia. As mutações no gene CASQ2 são identifi- cadas em 2-5% dos pacientes. Outros genes estão implicados no desenvolvimento desta patologia (ge- ne RYR2 em 50-55%, CALM1 em 1% doa casos autossô- micos dominantes e minoritariamente o gene TRDN nas formas recessivas). A análise de todos eles confirmam as mutações em aproximadamente 60% dos casos. | |
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