TP53 - sequenciamento |
||
| Sinonimo | Sd. Li-Fraumeni | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 45 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar cópia do pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. | |
| Interpretação | A síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é rara, de herança autossômica dominante, caracterizada por múltiplos casos de tumores primários de início precoce nos quais mutações do gene p 53 levam à perda de funções que suprimem mecanismos protetores contra o acúmulo de alterações genéticas. A reação em cadeia da polimerase (PCR) permite amplificar os 11 exons da região codificadora do gene p53 em DNA genômico. Indicações: Diagnóstico de síndrome de Li-Fraumeni; aconselhamento genético. Interpretação clínica: As mutações germinativas no gene supressor do tumor p53 são responsáveis pela maioria dos casos de LFS (80%). A maioria das mutações descritas até hoje é nos exons 5-8, que codificam um domínio de ligação de DNA crítico para a função do p53. Mutações que afetam a divisão também foram descritas. | |
| Referência | ||
UNIDADE CENTRAL
Rua Paraná, 308 - Centro
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone/fax 47 3456-2085
Celular: 47 99726-3122
CRF 7049
E-mail: labbarralab@hotmail.com
suportebarralab@hotmail.com
ana@barralab.com.br
UNIDADE 2 - MED CLÍNICA
Avenida Emanoel Pinto, 925 - Centro
Picarras - SC - CEP 88380-000
Fone 47 3345-3712 - 3345-1553
Celular: 47 98432-4773
E-mail: laboratoriomedclinica@hotmail.com
Acesse o site da MED Clínica
UNIDADE 3 - BAIRRO SÃO CRISTOVÃO
Rua Waldemar Francisco, 487
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone 47 3456-2445
47 98432 4906
E-mail: labsaocristovao@outlook.com
