TRIAGEM EXPANDIDA PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO |
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| Sinonimo | Screen metabolic | |
| Material | urina + plasma heparinizado + papel filtro - sangue EXT | |
| Volume | 80,0 mL urina/4,0 mL plasma hepariniz/papel filtro | |
| Método | Diversos | |
| Volume Lab. | 80,0 mL urina/4,0 mL plasma hepariniz/papel filtro | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 5.03.00.85-4 | |
| Resultado | 30 dia(s) | |
| Temperatura | Congelado | |
| Coleta | - Urina: Coletar 80,0 mL em frasco estéril e enviar congelada - Plasma Heparinizado: Coletar 1 tubo de sangue com heparina, separar o plasma e enviar 4,0 mL congelado. - Sangue em papel filtro: preencher dois círculos do papel filtro e enviar em temperatura ambiente. - Importante: As amostras devem ser enviadas juntas na embalagem plástica de amostras especiais. Vedar bem o frasco estéril de urina e cuidar para não molhar o papel filtro. **** ESTABILIDADE **** **Plasma e Urina: congelado - 3 meses **Papel filtro Temperatura ambiente - 15 dias Refrigerado - 2 anos | |
| Interpretação | O teste de triagem para Erros inatos do metabolismo visa à detecção de doenças de fundo genético e metabólico. Cada teste é utilizado especificamente para a determinação de uma desordem. O teste para Açúcares Redutores auxilia no diagnóstico, por exemplo, de, galactosemia e frutosemia, os açúcares redutores mais encontrados na urina são: galactose, frutose, pentose e lactose. Dentre esses, a galactose é de maior significado clinico.Teste de triagem urinária para mucopolissacarídeos são solicitados, como parte de uma bateria de rotina de testes realizados em todos os recém-nascidos ou em crianças que apresentam sintomas de retardo mental ou deficiência no crescimento. O teste para porfobilinogênio auxilia no diagnóstico de doenças como porfiria Aguda Intermitente e também na porfiria variegata, onde o metabólito encontra-se aumentado. A Detecção e identificação desse produto ou de urobilinogêniona urina podem, então, ajudar a determinar a causa de um transtorno específico. Defeitos genéticos no metabolismo ou no transporte dos aminoácidos podem resultar em doenças chamadas (aminoacidopatias). Quando não tratadas, manifestam-se principalmente por encefalopatia progressiva, retardo mental, convulsões e distúrbios do comportamento. O teste para alcaptonúria visa à determinação do aumento de ácido homogentísico, uma falha na via metabólica da fenilalanina, ocasionando acúmulo do metabólito em sangue, tecidos e na urina. * PESQUISA PARA FENILCETONURIA * PESQUISA PARA TIROSINA E METABOLITOS * PESQUISA PARA CISTINURIA/HOMOCISTINURIA * PESQUISA PARA CETOACIDOS * PESQUISA PARA AMINOACIDURIAS * CROMATOGRAFIA DE AMINOACIDOS EM URINA-QUALITATIVA * CROMATOGRAFIA DE AMINOACIDOS EM PLASMA-QUALITATIVA * TRIAGEM PARA CARBOIDRATOS - PESQUISA PARA ACUCARES REDUTORES * CROMATOGRAFIA DE GLICÍDIOS * METABÓLITOS DE GLICOSAMINOGLICANOS * CROMATOGRAFIA DE OLIGOSSACARÍDIOS * CROMATOGRAFIA DE SIALILOLIGOSSACARÍDIOS * HEXOSAMINIDASE * BETA-GLICURONIDASE * QUITOTRIOSIDASE * PERFIL TANDEM QUANTITATIVO | |
| Referência | ||
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