TRIAGEM MINIMA PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO |
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| Sinonimo | Screen metabolic | |
| Material | urina e plasma | |
| Volume | 50,0 mL de urina + 4,0 mL de plasma heparinizado | |
| Método | Diversos | |
| Volume Lab. | 50,0 mL de urina + 4,0 mL de plasma heparinizado | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 45 dias | |
| Temperatura | Congelado | |
| Coleta | Urina : Coletar 50,0 mL, congelar e enviar em frasco estéril (estabilidade: 6 meses congelada). - Plasma Heparinizado: Coletar 1 tubo de sangue com heparina, separar o plasma e enviar 4,0 mL congelado (estabilidade: 30 dias congelado). - Para coleta em bebês, o volume mínimo são de 20,0 mL de urina + 1,0 mL de plasma heparinizado. | |
| Interpretação | O teste de triagem para Erros inatos do metabolismo visa à detecção de doenças de fundo genético e metabólico. Cada teste é utilizado especificamente para a determinação de uma desordem. O teste para Açúcares Redutores auxilia no diagnóstico, por exemplo, de, galactosemia e frutosemia, os açúcares redutores mais encontrados na urina são: galactose, frutose, pentose e lactose. Dentre esses, a galactose é de maior significado clinico.Teste de triagem urinária para mucopolissacarídeos são solicitados, como parte de uma bateria de rotina de testes realizados em todos os recém-nascidos ou em crianças que apresentam sintomas de retardo mental ou deficiência no crescimento. O teste para porfobilinogênio auxilia no diagnóstico de doenças como porfiria Aguda Intermitente e também na porfiria variegata, onde o metabólito encontra-se aumentado. A Detecção e identificação desse produto ou de urobilinogêniona urina podem, então, ajudar a determinar a causa de um transtorno específico. Defeitos genéticos no metabolismo ou no transporte dos aminoácidos podem resultar em doenças chamadas (aminoacidopatias). Quando não tratadas, manifestam-se principalmente por encefalopatia progressiva, retardo mental, convulsões e distúrbios do comportamento. O teste para alcaptonúria visa à determinação do aumento de ácido homogentísico, uma falha na via metabólica da fenilalanina, ocasionando acúmulo do metabólito em sangue, tecidos e na urina. * PESQUISA PARA FENILCETONURIA * PESQUISA PARA TIROSINA E METABOLITOS * PESQUISA PARA CISTINURIA/HOMOCISTINURIA * PESQUISA PARA CETOACIDOS * PESQUISA PARA AMINOACIDURIAS * CROMATOGRAFIA DE AMINOACIDOS EM URINA-QUALITATIVA * CROMATOGRAFIA DE AMINOACIDOS EM PLASMA-QUALITATIVA * TRIAGEM PARA CARBOIDRATOS - PESQUISA PARA ACUCARES REDUTORES * P-NITROANILINA - ácido metilmalônico * AZUL DE TOLUIDINA - Mucopolissacarídios | |
| Referência | ||
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