Tortuosidade arterial (SLC2A10), sequenciamento |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Tecnica sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 55 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. | |
| Interpretação | Gene: SLC2A10 Mutações: SEQUENCIAÇÃO Locus: 20q13.12 A síndrome de tortuosidade arterial (ATS) é um distúrbio raro do tecido conectivo caracterizado por tortuosidade e alongamento das artérias grandes e médias e uma propensão à formação de aneurismas, dissecção vascular e estenose das artérias pulmonares. As manifestações clínicas são variáveis, dependendo das artérias afetadas. Normalmente, aparecem na infância ou primeira infância. A ATS é transmitida de forma autossômica recessiva e é causada por mutações no gene SLC2A10 (20q13.12). O prognóstico pode ser grave (com uma taxa de mortalidade de até 12 %, em geral, antes dos cinco anos de idade), com insuficiência respiratória, hipertrofia ventricular que ocasiona insuficiência cardíaca global, miocardite e eventos isquêmicos que levam a infarto de órgãos, sendo as principais causas de morte prematura. | |
| Referência | ||
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