Toxicidade 5-fluorouracil (TYMS, DPYD) - sequenciamento |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 48 h | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar cópia do pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. | |
| Interpretação | Gene: TYMS / DPYD Mutações: Sequenciamento gene DPYD e genotipagem gene TYMS (2R/2R, 2R/3R ou 3R/3R) Localização cromossômica: 18p11.32 (TYMS) / 1p22 (DPYD) Intolerância à lactose (lactase não persistência) ou deficiência de lactase congênita é uma desordem gastrointestinal grave caracterizada por diarréia em bebês com leite materno ou fórmulas que contenham lactose. O distúrbio é uma condição autossômica recessiva comum resultante do declínio da atividade fisiológica do hidroxilase florizina lactase nas células intestinais após a alimentação e durante o amadurecimento. Também conhecido como hypolactasia tipo adulto, alguns indivíduos continuam a expressar altos níveis de lactase na idade adulta (persistência de lactase). Variantes genéticas têm sido associadas a essas condições de persistência e não persistência de lactase, como no caso da variante C -13910 / T localizado na região 5 ´do gene LCT. Foi identificada uma forte associação entre o fenótipo de lactase não persistência e homozigose para a variante C. Também foi dada uma correlação completa entre o fenótipo da persistência da lactase, ea presença do alelo T. | |
| Referência | ||
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