Síndrome de Marfan, tipo 1 (FBN1) - MLPA |
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Sinonimo | Analise de delecoes do gene FBN1 | |
Material | sangue EDTA EXT | |
Volume | 4,0 mL | |
Método | MLPA | |
Volume Lab. | 4,0 mL | |
Rotina | ||
Código SUS | ||
CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
Resultado | 35 dia(s) | |
Temperatura | Refrigerado | |
Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Para a realizacao desse exame e imprescindivel a copia do pedido medico. | |
Interpretação | Mutações no gene da fibrilina-1 (FBN1) causam a síndrome de Marfan, de herança autossômica dominante. Mais de 300 mutações no FBN1 já foram descritas. O tipo mais comum é missense, que resulta na síntese de uma fibrilina defeituosa, mas com capacidade de formar polímeros. Indicações: Avaliação diagnóstica de síndrome de Marfan tipo 1 Interpretação clínica: Provas genéticas do gene FBN1 detectam mutações em 70-93% dos indivíduos afetados. Sugestão de leitura complementar: Barreto MM, Bressane RC, Menguer RK, Silveira SM, Alberti TZ, Maldotti V, Duprat AC, Pereira C. Síndrome de Marfan. Dispon[ivel em http://www.marfan.com.br/pesquisas_tratamento/trabalhos/trabalhos_cientificos/sindrome_marfan.pdf. Consulta em 02 de agosto de 2014. OMIM: Marfan Syndrome (154700). Disponível em http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/. Consulta em 02 de agosto de 2014. | |
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