Disautonomia familiar (2204+6T>C, p.Arg696Pro-IKBKAP) |
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| Sinonimo | Sínd de Riley-Day, disautonomia familiar, outros | |
| Material | sangue total EDTA | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | Após 15 dias | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. | |
| Interpretação | Exame utilizado no diagnóstico da disautonomia familiar ou síndrome de Riley-Day, doença hereditária autossômica recessiva. É mais frequente em judeus askenazi. Sinônimos: Síndrome de Riley-Day, disautonomia familiar, detecção de mutações no gene IKBAP Indicações: Diagnóstico da disautonomia familiar Interpretação clínica: O exame é indicativo da doença quando observadas as mutações IVS20(+6)T>C e R696P no gene IKBAP Sugestão de leitura complementar: Cheishvili D, Laiba E, Rekhtman D, et al. Dynamic changes in IKBKAP mRNA levels during crisis of familial dysautonomia patients. Auton Neurosci 2014;180:59-65 Norcliffe-Kaufmann L, Kaufmann H. Familial dysautonomia (Riley-Day syndrome): when baroreceptor feedback fails. Auton Neurosci 2012; 172(1-2): 26-30. | |
| Referência | ||
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