Fibrose cística - mutação Delta F508 |
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| Sinonimo | Mucoviscidose, F508del, DF508, pesquisa | |
| Material | sangue EDTA - Biomol | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | PCR e Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | 0202110036 | |
| CBHPM | 4.03.14.06-5 | |
| Resultado | 10 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total-EDTA ou 2 mL de líquor em frasco estéril e enviar refrigerado. DOCUMENTOS OBRIGATÓRIOS: Enviar o Questionário e Termo de Consentimento. Sessão de downloads site Alvaro: REQ02031 - Mutações Fibrose Cística mutação Delta F508 e 32 mutações | |
| Interpretação | A Fibrose Cística (FC) ou mucoviscidose é a doença genética autossômica recessiva mais comum em populações de origem européia. Em outras populações sua frequência é mais rara. Caracteriza-se por ser autossômica recessiva, necessitando que os alelos mutantes paternos e maternos estejam presentes na prole, para que hajam manifestações clínicas devido à disfunção crônica pulmonar e gastrointestinal. O gene controla a produção de uma proteína que regula a transferência de cloreto de sódio através das membranas celulares. Quando ambos os genes são anormais, a transferência de sódio e cloreto é defeituosa, conduzindo a desidratação e ao aumento de viscosidade das secreções. A deleção F508del é a mutação mais frequente, responsável por 70% dos casos e está associada a apresentação clínica mais grave. Quando no pedido médico houver suspeita de infertilidade masculina cadastrar o exame FIBRO2. | |
| Referência | Ausência da mutação Delta F508 | |
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