Síndrome X frágil tipo E, FRAXE (FMR2) - screening |
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Material | sangue EDTA EXT | |
Volume | 10,0 mL | |
Método | Triplet-repeat primed PCR (TP-PCR) | |
Volume Lab. | 10,0 mL | |
Rotina | ||
Código SUS | ||
CBHPM | ||
Resultado | 60 dia(s) | |
Temperatura | Refrigerado | |
Coleta | - Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ03448 - Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
Interpretação | Gene: FMR2 Mutações: SEQUENCIAMENTO Locus: Xq28 Mutações no gene FMR2 (AFF2), leva à Sindrome do X Frágil , uma condição caracterizada por suaves deficiência intelectual e dificuldades de aprendizagem. Quase todos os casos é causada por uma mutação com expansão repetida de trinocleotídeos CCG, quando repetido mais de 200 vezes torna esta região do gene instável. Como resultado, o gene AFF2 está desligado (silenciado), e nenhuma proteína é produzida a partir dele. Não está claro como a falta desta proteína leva a problemas com funcionamento intelectual. Raramente, pequenas deleções de material genético a partir do gene AFF2 estão associadas com a síndrome de X frágil, embora como estas deleções afetam a proteína e levam à incapacidade intelectual é desconhecida. | |
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