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SÍNDROME DE KRABBE (del30kb - GALC) SCREENING


Sinonimo   Doença de Krabbe, mutações no gene GALC
Material   sangue total EDTA
Volume   5,0 mL
Método   Técnica Sequenciamento
Volume Lab.   5,0 mL
Rotina  
Código SUS  
CBHPM   0.00.00.00-0
Resultado   Após 15 dias
Temperatura   Refrigerado
Coleta   Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA.
Interpretação   A deficiência da enzima galactocerebrosidase (GALC) é característica da doença de Krabbe, uma leucodistrofia autossômica recessiva caracterizada por desmielinização do sistema nervoso central e periférico pelo acúmulo de galactosylsphingosine, já tendo sido descritas mais de 120 mutações no grne GALC. Indicações: Diagnóstico da doença de Krabbe Interpretação clínica: A mutação mais frequente na população caucasiana é uma deleção de 30 kb de exons 11 a 17. Sugestão de leitura complementar: Wenger DA, Rafi MA, Luzi P, Datto J, Costantino-Ceccarini E. Krabbe disease: genetic aspects and progress toward therapy. Mol Genet Metab 2000; 70:1-9. Wenger DA. Krabbe disease online NIH gene review. 2011. Disponível em http://wwwncbinlmnihgov/books/NBK1238. Acesso em 24 de fevereiro de 2014.
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