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Galactosemia (GALT) - sequenciamento


Material   sangue EDTA EXT
Volume   5,0 mL
Método   Técnica Sequenciamento
Volume Lab.   5,0 mL
Rotina  
Código SUS  
CBHPM   0.00.00.00-0
Resultado   80 dia(s)
Temperatura   Refrigerado
Coleta   Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA.
Interpretação   A galactosemia é caracterizada por deficiências enzimáticas que afetam o metabolismo da galactose, sobretudo a enzima galactose-1-fosfatase uridil transferase (GALT), produzindo o acúmulo de galactose-1-fosfato. Os sinais clínicos que surgem durante os primeiros dias de vida são: não querer se alimentar, vômitos, icterícia, letargia, hepatomegalia, edema e ascite. Se não for tratado rapidamente, pode chegar a converter-se em insuficiência hepática e renal, com septicemia devido à bactéria Gram - Escherichia coli. A catarata nuclear é iniciada aos vários dias ou semanas de vida e rapidamente se torna irreversível. A galactosemia é uma doença autossômica recessiva causada por mutações pontuais. O diagnóstico é baseado na detecção do acúmulo de galactose-1-fosfato em eritrócitos (teste de spot). Até o momento, o único tratamento disponível é uma dieta livre de galactose. Apesar do tratamento, durante a infância aparecem complicações neurológicas (diminui o QI com a idade, dispraxia verbal, transtorno da mielina), assim como hipogonadismo hipergonadotrópico (disfunção do ovário e elevado nível de FHS e LH).
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