DOENÇA DE ALEXANDER (GFAP) |
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| Material | sangue total EDTA | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 45 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Enviar 1 tubo de sangue total com EDTA. Solicita-se: - Informação clínica do paciente. - Cópia da historia clínica familiar (se aplicável). - Enviar consentimento e questionário específico - REQ03448. | |
| Interpretação | A doença de Alexander é um transtorno autossômico recessivo progressivo da substância branca cortical que afeta predominantemente lactentes e crianças, geralmente resultando em morte em um período de dez anos após o aparecimento. A maioria dos indivíduos apresenta sinais e sintomas neurológicos não específicos, como retardo mental e atraso no desenvolvimento psicomotor, macrocefalia, convulsões, espasticidade, dificuldade de deglutição, entre outros. O GFAP (17q21), que codifica a proteína glial fibrilar ácida, é o único gene conhecido até o momento que está associado à doença de Alexander. Esse gene codifica para a proteina glial fibrilar ácida, a qual possui moléculas que se juntam para formar filamentos intermediários, os quais fornecem suporte e força para as células. Mutações no gene GFAP levam a produção de uma proteina glial fibrilar ácida estruturalmente alterada, o que prejudica a formação dos filamentos intermediários. Como resulatdo, essa proteina alterada se acumula nas celulas astrogliais, levando a formação das fibras de Rosenthal, as quais prejudicam o funcionamento das células. Ainda não é muito bem explicitado como as celulas astrogliais alteradas contribuem para a formação anormal ou manutenção da mielina, levando aos sinais e sintomas da doençã de Alexander. A análise da sequência do gene GFAP identifica mutações em cerca de 94% dos indivíduos afetados. | |
| Referência | ||
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