Hiperecplexia hereditária (GLRA1) - sequenciamento |
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| Sinonimo | Síndrome do sobressalto, receptor da glicina | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 45 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | Gene: GLRA1 Mutações: SEQUENCIAMENTO A hiperecplexia hereditária é um transtorno neurológico hereditário caracterizado por uma resposta de sobressalto exagerada. A hiperecplexia hereditária manifesta-se pouco depois do nascimento com violentas sacudidas como resposta ao ruído ou ao tato, rigidez generalizada e sustentada do tronco e extremidades, punhos apertados, e crise de tremores de alta frequência. Os recém-nascidos têm risco de morte súbita infantil por laringoespasmo e parada cardiorrespiratória. Os ataques de rigidez podem parecer convulsões epiléticas, apesar de que o sono possa reduzir ou até mesmo eliminar a rigidez e as sacudidas, e o EEG é normal. Nos meses posteriores ao nascimento diminui a rigidez muscular, apesar de persistir a resposta de sobressalto exagerada a um estímulo externo ou a uma excitação. Os marcos da maturação motriz estão levemente atrasados, mas o desenvolvimento intelectual costuma ser normal. As crianças afetadas andam com dificuldade, e costumam pedir ajuda. As alterações no caminhar aumentam com a pressa, entre uma multidão ou se são forçadas. Um tropeço ou um sobressalto inesperado podem provocar quedas descontroladas com um alto risco de lesões importantes. Verificam-se mutações no gene GLRA1 (5q32) em 30 % dos pacientes com hiperecplexia hereditária (e em um número considerável de pacientes sem um progenitor afetado de maneira óbvia). Estas mutações são transmitidas como uma característica autossômica dominante ou recessiva. | |
| Referência | ||
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