Albinismo Ocular Tipo 1 (gene GPR143) |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 50 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | O Albinismo Ocular tipo 1 (OA1), também chamado de síndrome Nettleship-Falls, é o tipo mais comum de albinismo ocular. Trata-se de um tipo de doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X.,no qual o pigmento do epitélio pigmentar da retina está alterado enquanto aparece normal no cabelo e pele. Uma vez que é uma doença ligada ao X, que ocorre principalmente em homens, enquanto que as mulheres são portadores a menos que sejam homozigotas. Mais de 60 mutações no gene GPR143 foram identificados em pessoas com a forma mais comum de albinismo ocular, que é chamado o tipo 1. A maioria das mutações alteraram o tamanho ou a forma da proteína GPR143. A maioria das formas de albinismo resultam de uma diminuição da quantidade de pigmento melanina dentro das células. Os investigadores continuam a estudar por que o albinismo ocular ocorre quando as células da retina parece conter uma quantidade substancial de melanina. | |
| Referência | ||
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