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Hemofilia A (F8) - MLPA


Material   sangue EDTA EXT
Volume   10,0 mL
Método   Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Volume Lab.   10,0 mL
Rotina  
Código SUS  
CBHPM   0.00.00.00-0
Resultado   45 dia(s)
Temperatura   Refrigerado
Coleta   - Coletar 2 tubos de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ03448 Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Interpretação   Gene: F8 Mutações: MLPA A hemofilia A é caracterizada pela deficiência do fator VIII, o que resulta em oozinga pós lesões prolongadas, extrações dentárias ou cirurgia, renovou o sangramento após o sangramento inicial é interrompido e, adiado hemorragia. Na hemofilia A grave, hemorragia espontânea é o sintoma mais comum. A idade do diagnóstico e da frequência dos episódios são relacionados à atividade de fator VIII de coagulação. O teste genético molecular do fator VIII (F8) identificou 45% de hemofilia A grave com uma inversão do intron 22-A.
Referência  

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