Hemofilia B (F9) - sequenciamento |
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Sinonimo | Deficiencia de fator IX | |
Material | sangue EDTA EXT | |
Volume | 4,0 mL | |
Método | NGS | |
Volume Lab. | 4,0 mL | |
Rotina | ||
Código SUS | ||
CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
Resultado | 60 dia(s) | |
Temperatura | Refrigerado | |
Coleta | - Coletar Sangue total-EDTA. Para a realizacao desse exame e imprescindivel a copia do pedido medico. | |
Interpretação | Gene: F9 Mutações: SEQUENCIAMENTO A hemofilia B caracteriza-se pela deficiência do fator IX, que se traduz em supuração prolongada depois das lesões, extrações dentais, ou cirurgia, sangramento renovado depois do sangramento inicial tenha sido detido, e a hemorragia tardia. Na hemofilia B severa, o sangramento espontâneo na articulação é o sintoma mais frequente. A idade do diagnóstico e a frequência de episódios hemorrágicos estão relacionadas à atividade do fator IX de coagulação. Teste de genética molecular do fator IX (F9) identificam mutações que causam a doença em mais de 99 % das pessoas com hemofilia B. | |
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