Hipercolesterolemia - Painel |
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| Sinonimo | LDLR, PCSK9, LDLRAP1, éxon 26 - APOB) | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Next Generation Sequencing (NGS) | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | Após 15 dias | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | A hipercolesterolemia familiar (HCF) é uma dislipidemia hereditária caracterizada por uma elevação permanente e isolada das lipoproteínas de baixa densidade (LDL) circulantes. A HCF apresenta frequentemente uma transmissão codominante com duas formas clínicas: homozigota e heterozigota. Em geral, a forma heterozigota é clinicamente silenciosa, mas pode ser diagnosticada em qualquer idade mediante um perfil lipídico completo (realizado depois de um jejum de mais de 12 horas) e de marcadores diagnósticos baseados no histórico familiar (pelo menos três gerações) ou um histórico pessoal de doença arterial coronária, depósitos extravasculares e hipercolesterolemia isolada, que não responda a uma dieta controlada de lipídios.A forma homozigota é muito rara, com aparição durante os dois primeiros anos de vida e caracterizada por: depósitos extravasculares de colesterol (xantomas cutâneos ou nos tendões), níveis de LDL e arteriopatia (estenose aórtica, doença arterial coronária) que se manifesta antes dos 10 anos de idade. A hipercolesterolemia de herança recessiva (menos de 20 casos descritos até o momento) é caracterizada por xantomas e/ou aterosclerose em crianças com hipercolesterolemia grave, nascidos de pais com níveis lipídicos normais. Para as formas dominantes, foram identificadas mutações nos genes: LDLR (responsável por 2/3 a 3/4 dos casos com herança dominante), APOB e PCSK9. As mutações responsáveis pelas formas recessivas foram identificadas nos genes LDLRAP1 e ABCG5/ABCG8. Devido ao alto risco de doença cardiovascular, o diagnóstico de HCF em um indivíduo deve levar à exploração e controle de toda a sua família. | |
| Referência | ||
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