Doença de Huntington-like, tipo 2 (JPH3), screening |
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| Sinonimo | Gene JPH3 Locus 16q24.2; EXPANSÃO TRIPLETE CAG | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Triplet-repeat primed PCR (TP-PCR) | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 50 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Enviar 1 tubo de sangue total com EDTA. Solicita-se: - Informação clínica do paciente. - Cópia da historia clínica familiar (se aplicável). - Enviar consentimento e questionário específico. Sessão de downloads site Alvaro: REQ03448 - Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | A patologia Huntington-like 2 (HDL2) é um transtorno neurodegenerativo grave, dentro das síndromes de neuroacantocitosise, caracterizados por uma triagem de anomalias psiquiátricas, cognitivas e de movimento. A HDL2 é habitualmente apresentada em adultos jovens, porém, na patologia de Huntington, a idade de manifestação está inversamente relacionada com o aumento de repetições de trinucleotídeos subjacentes à patologia Os pacientes podem desenvolver anomalias psiquiátricas como um tipo de manifestação inicial, com posterior aparição de coreia, parkinsonismo e distonía. A HDL2 é causada pelo aumento de repetições de trinucleotídeos no gene JPH3 (16q24.3), e segue um padrão de herança autossômica dominante, sendo recomendado o aconselho genético. Devido expansão precoce da repetição de nucleotídeos, a idade inicial de manifestações pode ser menor em gerações sucessivas. Em relação aos testes pré-assintomáticos, deve ser seguida a mesma consideração como para a patologia de Huntington: a análise é solicitada ou orientada, quando um indivíduo tem o pai que tenha essa patologia ou haja a suspeita. Seu desenvolvimento é sintomático, atualmente não há tratamento para a cura ou algo que altere a patologia. A HDL2 é um transtorno progressivo com prognóstico desfavorável. Mutações: EXPANSÃO TRIPLETE CAG Localização cromossômica: 16q24.2 Herança: Autossômica dominante | |
| Referência | Repetições CTG em JPH3 Alelos normais: 6-28 repetições CTG Alelos de significado incerto:29-39 repetições CTG Alelos com penetrância completo (causadores | |
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