Ataxia episódica tipo 1 (gene KCNA1) sequenciação |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 10,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 10,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 80 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. | |
| Interpretação | A Ataxia Episódica Tipo 1 (AE1) é uma desordem autossômica dominante, com sintomas que normalmente começam na adolescência, embora possam surgir em qualquer idade. A ataxia episódica se manifesta na forma de tropeços (semelhante ao estado de embriaguez), falta de coordenação nas mãos e, possivelmente, dificuldades na fala durante os ataques nervosos. O nistagmo e os enjoos também são outros sintomas correntes durante os ataques. Os ataques podem aumentar nos aspectos de severidade e frequência, à medida que o paciente envelhece. Nos espaços de tempo que mediam entre os ataques, o paciente é quase, ou totalmente, assintomático; porém, em vários casos, alguns dos sintomas podem permanecer, inclusive, entre os episódios (ataques). A prevalência é desconhecida. A transmissão é autossômica dominante e foi originada por mutações no gene KCNA1 (cromossomo 12p13), codificante para uma proteína que forma um canal de potássio. O diagnóstico molecular é possível mediante a identificação de mutações no gene KCNA1. Deve ser oferecido o conselho genético a todos os pacientes, já que os indivíduos afetados têm 50% de risco de transmitir a síndrome para seus descendentes. | |
| Referência | ||
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