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EPIDERMÓLISE BOLHOSA SIMPLES - MUTAÇÃO NO GENE KRT14


Sinonimo   Sequenciamento do gene KRT14
Material   sangue total EDTA
Volume   10,0 mL
Método   PCR e Sequenciamento automático de DNA
Volume Lab.   10,0 mL
Rotina   Diária
Código SUS  
CBHPM  
Resultado   25 dias
Temperatura   Refrigerado
Coleta   Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA. Enviar questionário (Formulário para Solicitação de Teste Genético) e termo de consentimento.
Interpretação   Epidermólise bolhosa (EB) é um grupo de desordens da pele caracterizado pela formação de bolhas após trauma mínimo. Existem três tipos principais de EB classificados de acordo com o nível histológico de formação da bolha: EB simples, EB juncional e EB distrófica. Estes três grupos principais são subdivididos de acordo com o padrão de herança, morfologia das lesões, distribuição do envolvimento, nível de clivagem e mutação envolvida. A Epidermólise bolhosa simples refere-se ao grupo de doenças hereditárias causadas pela formação de bolhas dentro da epiderme. Clinicamente se manifesta pela formação de bolhas usualmente após fricção mecânica e trauma. Distrofia ungueal, alopécia e envolvimento de mucosas podem ocorrer, principalmente, nas formas mais severas. A herança é autossômica dominante, contudo já foram documentados casos mais raros de herança autossômica recessiva. A maioria dos casos de EBS resulta de mutações no gene KRT14 e KRT5, que contribuem para produção de queratina, proteínas de filamentos intermediários tipo I e tipo II anômalas, os quais são expressos por queratinócitos da camada basal da epiderme e complexos epiteliais relacionados, resultando em clivagem intraepidérmica.
Referência  

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