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Intolerância Lactose (MCM6) Polimorfismos


Sinonimo   Lactase persistente adulto, alactasia, gene MCM6
Material   sangue EDTA - Biomol
Volume   5,0 mL
Método   Técnica Sequenciamento
Volume Lab.   5,0 mL
Rotina   Diária
Código SUS  
CBHPM  
Resultado   9 dia(s)
Temperatura   Refrigerado
Coleta   - Coletar 1 tubo de sangue total-EDTA ou - Coletar swab bucal, a boca deve estar higienizada. Passar o swab vigorosamente nas gengivas e bochechas. Não passar nos dentes e língua. Colocar o swab no tubo Multi collect Abbott. - Encaminhar a amostra no acondicionamento Refrigerado;
Interpretação   Se a enzima lactase está ausente (alactasia) ou deficiente (hipolactasia), as moléculas íntegras de lactose atraem fluidos para o lúmen intestinal por osmose, causando o aumento do volume, fluidez do conteúdo intestinal e diarreia. Além disso, a lactose não absorvida é fermentada por bactérias na região do cólon, produzindo ácidos graxos de cadeia curta e gases (CO2, CH4, H2), responsáveis por diversos sintomas gastrointestinais característicos da intolerância à lactose como dor abdominal, distensão abdominal e flatulência. Este processo de lactase não persistente ou hipolactasia primária, caracteriza a intolerância a lactose. Além da hipolactasia primária, existe a hipolactasia congênita e a secundária. A intolerância à lactose congênita é extremamente rara, é autossômica recessiva e é caracterizada por diarréia severa a partir da primeira ingestão de leite pelo recém-nascido. A hipolactasia secundária ocorre quando uma lesão na mucosa intestinal leva à deficiência da lactase. Condições como doença celíaca, doença de Crohn, colite ulcerativa e síndrome do intestino irritado, causam deficiência de lactase secundária.
Referência  

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