DISTROFIA MUSCULAR CONGÊNITA TIPO1A - CMD1A (GENE LAMA2) |
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| Sinonimo | MCD1A; gene alfa 2 laminina; laminina; laminina 2 | |
| Material | sangue total EDTA | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | Após 15 dias | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA. | |
| Interpretação | A MCD1A representa 30-40% das distrofias musculares congênitas e tem transmissão autossômica recessiva. Indicações: Avaliação da MCD1A Interpretação clínica: MCD1A ocorre devido a mutações no gene que codifica para a cadeia alfa da laminina-2 LAMA 2. Sugestão de leitura complementar: Oliveira J, Gonçalves A, Oliveira ME. Reviewing Large LAMA2 Deletions and Duplications in Congenital MuscularDystrophy Patients. J Neuromusc Dis 2014; 1: 169-79. LAMININ, ALPHA-2; LAMA2. Disponível em http://www.omim.org/entry/156225, consulta em 15 de fevereiro de 2016. | |
| Referência | ||
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