Lipofuscinose neuronal tipo 3 juvenil |
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| Sinonimo | LIPOFUSCINOSE CEROIDE NEURONAL TIPO JUVENIL (JNCL) | |
| Material | sangue total EDTA | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 90 dias | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Não é necessário jejum. Necessário 5,0 mL de sangue total c/ EDTA. É necessário enviar pedido médico. | |
| Interpretação | A Lipofuscinose ceróide neuronal tipo 3 (ou Síndrome de Batten Juvenil) é uma doença neurodegenerativa, de herança autossômica recessiva, caracterizada pelo atraso do desenvolvimento psicomotor, prejuizo da visão, epilepsia e aúmulo de lipopigmento em neurônios e outras células. A doença é lenta e progressiva, sendo que a perda de visão já pode ser notada entre os 4 e 7 anos. Mutações no gene CLN3, o qual está localizado no locus 16p12.1, são responsáveis por essa doença, sendo a mutação mais comum a deleção de 1kb (encontrada em aproximadamente 81% dos cromossomos mutantes). Essas mutações alteram a função dos lisossmos, resultando no aumento de substâncias gordurosas (chamadas de lipopigmentos) nessas células. Esse acúmulo ocorre nas células em todo o organismo, mas neurônios são mais vulneráveis a esse dano causado por lipopigmentos. | |
| Referência | A mutação c.461-280_677+382del (deleção de 1 kb) é encontrada na grande maioria dos alelos mutantes em pacientes com Lipofuscinose Ceroide Neuronal tipo 3(acima de 90% dos alelos mutantes). Entretanto, mutações de ponto podem ser encontrada nesse gene, sendo raras e, em geral, única em uma família. | |
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