Neoplasia endócrina múltipla tipo 1, MEN1 (MEN1) - seq. |
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| Sinonimo | Sindrome de wermer, | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 4,0 mL | |
| Método | NGS | |
| Volume Lab. | 4,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 32 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Coletar sangue total com EDTA. Para a realizacao desse exame e imprescindivel a copia do pedido medico e o termo de consentimento: REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração. | |
| Interpretação | A neoplasia múltipla endócrina tipo 1 incluem uma combinação de mais de 20 tumores endócrinos e não endócrinos. Os tumores endócrinos associados com a Síndrome de MEN1 incluem tumores de paratireóide, tumores hipofisários, tumores endócrinos bem diferenciados dos tumores gastro-entero-pacreticos (GEP), tumores carcinoides ou tumores adrenocorticais. Os não endócrinos associados a MEN1 incluem angiofibromas faciais, colagenomas, lipomas, meningiomas, ependimonas e leiomiomas. A análise da sequência do gene MEN1 (somente associados com síndrome de MEN1) permite a detecção de mutações em cerca de 80-90% dos indivíduos com síndrome de MEN1 familiar e 65% dos indivíduos com uma única ocorrência de Síndrome de MEN1 na família. | |
| Referência | ||
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