FEBRE MEDITERRÂNEA (12 MUTAÇÕES - MEFV) SCREENING |
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| Material | sangue total EDTA | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Sequenciamento bidirecional Sanger | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 45 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA. | |
| Interpretação | A febre mediterrânea (FMF) é uma enfermidade genética que se caracteriza por ataques curtos e repetidos de febre, acompanhados de dor abdominal, peito, articulações e erupções como eritemas. As12 principais mutações que causam a FMF e um polimorfismo/mutação aparecem aproximadamente em 85% de armênios, sefardíes, árabes ou turcos. A análise de DNA se revomenda em paciêntes com sintomas desta enfermidade para confirmar o diagnóstico. Inclusive se recomenda a análise de DNA em possiveis portadores em pares nas que ao menos um deles tenha grande risco. MUTAÇÕES (E148Q, P369S,R408Q, R653H, M680I, I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S, R761H). | |
| Referência | ||
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