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Genes MLH1, MSH2 e MSH6


Material   sangue EDTA - Biomol
Volume   10,0 mL
Método   PCR e Sequenciamento automático de DNA
Volume Lab.   10,0 mL
Rotina  
Código SUS  
CBHPM  
Resultado   25 dias
Temperatura   Refrigerado
Coleta   - Coletar 2 tubos de sangue total-EDTA e enviar refrigerado. Amostra que deve ser enviada: 10 mL de sangue total em tubo EDTA ( 2 tubos de 5 mL cada) Conservação da amostra: Enviar as amostras refrigeradas Estabilidade da amostra: 1 mês, se refrigerada Critérios de rejeição: -Amostra congelada; -Amostra com volume menor que 5 mL; -Amostra coletada em tubo que não seja EDTA; -Amostra coagulada; Não é necessário jejum do paciente. Enviar junto a amostra a história clínica do paciente, se houver. DOCUMENTOS OBRIGATÓRIOS: Enviar o Termo de Consentimento do Paciente e Termo de Consentimento do Médico Responsável. Sessão de downloads site Alvaro: REQ02320 - Termo de Consentimento Livre Esclarecido Paciente. REQ02321 - Termo de Consentimento Livre Esclarecido Médico Responsável.
Interpretação   O câncer colorretal hereditário não-polipose (HNPCC, do inglês Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer) constitui a principal síndrome hereditária de predisposição ao câncer colorretal, sendo responsável por cerca de 5% a 10% do total de cânceres colorretais . O reconhecimento desta síndrome é de grande importância na prática clínica, uma vez que a identificação de indivíduos em risco permite sua inclusão em programas de prevenção secundária com redução da morbi-mortalidade imposta pela síndrome. O diagnóstico genético baseia-se no seqüenciamento dos genes de reparo do DNA, onde os pacientes com HNPCC apresentam como principal característica genética uma perda de função dos genes responsáveis pelo reparo do DNA: MLH1, MSH2 e MSH6, onde principalmente o MLH1 e MSH2 são responsáveis por cerca de 90% dos casos de HNPCC descritos até o momento.
Referência  

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