Câncer Cólon não poliposo (gene MSH6) - sequenciamento |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 45 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo (5 mL) de sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. Conservação da amostra: Enviar as amostras refrigeradas Estabilidade da amostra: 1 mês, se refrigerada Critérios de rejeição: - Amostra congelada; - Amostra com volume menor que 5 mL; - Amostra coletada em tubo que não seja EDTA; - Amostra coagulada; É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | O gene MSH6 codifica uma proteína que desempenha um papel essencial na reparação de DNA. Esta proteína ajuda na correção de erros ocorridos na replicação DNA, durante a divisão celular. As mutações no gene MSH6 têm sido relatados em cerca de 10% de famílias com síndrome de Lynch. A Síndrome de Lynch aumenta o risco de vários tipos de câncer, particularmente câncer de cólon (intestino grosso) e reto, que são coletivamente referidos como câncer colorretal. Pessoas com síndrome de Lynch também têm um risco aumentado de câncer de endométrio (revestimento do útero), ovários, estômago, intestino delgado, fígado, vesícula biliar duto, do trato urinário superior, e cerebrais. O câncer endometrial é especialmente comum em mulheres com síndrome de Lynch causada por mutações no gene MSH6. Em um pequeno número de pessoas, as mutações no gene MSH6 causam uma variante da síndrome de Lynch chamada síndrome de Muir-Torre. Além de câncer colorretal, as pessoas com esta condição têm um risco aumentado de desenvolvimento de vários tumores de pele incomuns. Inclueindo tumores raros da pele (adenomas) e carcinomas de glândulas sebáceas. Múltiplos tumores que crescem rapidamente chamados queratoacantomas também podem ocorrer, geralmente em áreas expostas ao sol da pele. | |
| Referência | ||
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