Instabilidade de microssatélites (MSI) - screening |
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| Sinonimo | HNPCC, SINDR.LYNCH | |
| Material | Sangue total EDTA + Bloco de Parafina | |
| Volume | 5,0 mL + bloco de parafina | |
| Método | Sequenciamento por analise de fragmentos. | |
| Volume Lab. | 5,0 mL + bloco de parafina | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 10 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Necessário o envio da(s) amostra(s)(bloco de parafina + sangue periférico), acompanhado do laudo histopatológico e pedido médico. A amostra de sangue deve ser colhida em tudo de EDTA sangue periférico e enviado sem contato direto com o gelo. | |
| Interpretação | Mutações: ANÁLISE DE MICROSATÉLITES A causa da instabilidade de microssatélites pode ser um defeito na capacidade de reparar erros. Atualmente, no caso da carcinogênese colorretal são estabelecidas duas vias: a supressora e a mutadora. A maior parte dos tumores esporádicos, assim como a síndrome associada à polipose múltipla familiar pertencem à via supressora. A via mutadora, a seu turno, caracteriza-se por uma instabilidade genômica distintiva: a instabilidade de microssatélites (MSI), entendendo-se por microssatélites pequenas sequências de DNA não codificantes repetidas. A acumulação de mutações nestes microssatélites é o que se conhece como o fenótipo mutador. Pertencem a esta via mutadora 15-20 % dos tumores esporádicos, assim como a síndrome hereditária não associada à polipose familiar. Estes tumores, diferentemente daqueles da via supressora, são em sua maioria diploides ou pseudo-diploides. | |
| Referência | ||
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