Acidemia Metilmalônica (gene MUT) |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 80 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ03448 Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | O gene MUT codifica uma enzima chamada metilmalonil CoA mutase. Esta enzima é ativa nas mitocôndrias, que são estruturas especializadas no interior das células e que servem como centros produtores de energia. A enzima pela quebra de aminoácidos, especificamente isoleucina, metionina, treonina e valina. A enzima também ajuda a quebrar certos tipos de gorduras (lipídios) e colesterol. Em primeiro lugar, várias reacções químicas convertem os amino ácidos, lipidos, colesterol em uma molécula chamada metilmalonil CoA. Então, trabalha com um composto chamado adenosilcobalamina (AdoCbl), que é uma forma de vitamina B12, metilmalonil CoA mutase converte a metilmalonil CoA em um composto chamado succinil-CoA. Outras enzimas quebram as moléculas succinil-CoA posteriormente para usa-la como energia. | |
| Referência | ||
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