SÍNDROME DE ANGELMAN - (UBE3A) SEQUENCIAMENTO |
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| Material | sangue total EDTA | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 45 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Jejum não necessário. Coletar 5,0 mL de sangue total com EDTA. É recomendado o envio do questionário com a história clínica do paciente que tem como objetivo definir um ponto inicial no diagnóstico da doença ou patologia Genética. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | O síndrome de Angelman (SA) é uma patologia neurogenética que afecta o sistema nervoso central e causa um quadro clínico que inclui um atraso nas aquisições do desenvolvimento motor (ex: início da marcha), marcha atáxica, atraso mental com linguagem escassa ou ausente, convulsões, alterações do sono, anomalias faciais e semblante alegre. As convulsões surgem habitualmente antes dos três anos. O SA é causado pela perda de função de um (ou mais) genes na região 15q11-q13, que está sujeito a imprinting genético. O(s) gene(s) do SA é expresso exclusivamente a partir do cromossoma materno. A perda da região do SA com origem materna pode ocorrer devido a cinco mecanismos genéticos: deleção (60-75%), dissomia uniparental paterna (2-5%), defeitos de imprinting (2-5%), mutação no gene da ubiquinina-proteína ligase (UBE3A)(10%) e por mecanismos ainda não identificados (5-26%). Embora todos estes mecanismos tenham consequências semelhantes no que diz respeito ao desenvolvimento neurológico, existem diferenças muito importantes entre as classes de SA em relação ao risco de recorrência. | |
| Referência | ||
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