Albinismo Tipo 2 (gene OCA2) |
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| Sinonimo | OCA2 | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento Automático de DNA | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 35 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. . | |
| Interpretação | Mais de 80 mutações no gene OCA2 foram identificados em pessoas com albinismo oculocutaneo tipo 2. Pessoas com esta forma de albinismo têm, frequentemente, cabelos amarelo claro, loiro ou castanho claro; pele branca cremosa; olhos claros; e problemas com a visão. A mutação no gene OCA2 mais comum é uma deleção no gene, que é encontrada em muitos indivíduos da Africa sub-saariana. Outras mutações no gene OCA2, incluindo alterações em nucleotídeos únicos de DNA (pares de bases) e pequenas deleções, são mais comuns em outras populações. Mutações no gene OCA2 interrompem a produção natural de melanina, que reduz a coloração dos cabelos, pele e olhos e afeta a visão. | |
| Referência | ||
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