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Atrofia óptica (OPA1) - sequenciamento


Sinonimo   SEQ DO GENE OPA1 POR NGS
Material   sangue total EDTA
Volume   5,0 mL
Método   Next Generation Sequencing (NGS)
Volume Lab.   5,0 mL
Rotina  
Código SUS  
CBHPM   0.00.00.00-0
Resultado   40 dia(s)
Temperatura   Ambiente
Coleta   - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. *Para envio desse exame e imprescindivel o pedido medico e termo de consentimento e questionario (REQ05296 Termo de consentimento para Sequenciamneto de nova geracao) devidamente preenchido. *Encaminhar a amostra em temperatura ambiente e em saco canguru.
Interpretação   A ATROFIA OPTICA-1 E CAUSADA POR UMA MUTACAO EM HETEROZIGOSE NO GENE OPA1. ESTA DOENCA TEM COMO CARACTERISTICA A PERDA GRADUAL DA VISAO NA INFANCIA QUE PODE LEVAR A PERDA SEVERA DA ACUIDADE VISUAL. É importante reconhecer o quadro clínico para a confirmação do diagnóstico por análise molecular, o que permite o aconselhamento genético para os membros da família e o tratamento dos sintomas.
Referência  

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