Síndrome Ondine - Hipoventilação (expansão poliA - PHOX2B) |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Análise Fragmentação | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 25 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. - Rejeição: Amostra coagulada, hemolisada, congelada, volume insuficiente (menor que 5mL), tubo quebrado. Imprescindível o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | Gene: PHOX2B Mutações: Poly-Ala EXPANSÃO A síndrome de Ondine é uma síndrome de hipoventilação central congênita (CCHS) em que o controle autônomo da respiração está ausente ou está deteriorado em ausência de uma doença primária que justifique. É caracterizada por uma ventilação adequada, enquanto que o indivíduo afetado está acordado e por uma hipoventilação com ritmo respiratório normal e respiração superficial durante o sono. Os indivíduos mais severamente afetados hipoventilam, tanto acordados quanto dormindo. Ambos os fenótipos se apresentam em recém-nascidos. As crianças com CCHS frequentemente apresentam características anatômicas e fisiológicas de uma disfunção/desregulagem generalizada do sistema nervoso autônomo (ANSD). Recentemente foram detectados alguns indivíduos com hipoventilação alveolar noturna, características de ANSD e uma mutação de expansão de polialanina em PHOXB2 característica do CCHS, que não aparece até a infância ou idade adulta. A expansão de polialanina de 25-33 repetições no alelo afetado do gene PHOXB2 explica 92 % dos casos. O sequenciamento completo da região codificante e as zonas intrônicas flanqueantes do gene PHOXB2 pode detectar mutações em 8 % dos indivíduos com o fenótipo do CCHS que não têm uma mutação de expansão. A maioria dos indivíduos com CCHS são heterozigotos para uma expansão de novo em PHOXB2. | |
| Referência | ||
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