Neuropatia Hereditária (PMP22 - Deleção) |
||
| Sinonimo | Com suscetibilidade à paralisia de Pressão | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Análise Fragmentação | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 45 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | Gene: PMP22 Mutações: DELEÇÃO-SEQUENCIAMENTO A neuropatia hereditária sensível à pressão (HNPP) é caracterizada por neuropatias focais de pressão repetidas, como a síndrome do túnel do carpo e a paralisia peroneal com a queda de pele. O primeiro ataque costuma aparecer na segunda ou terceira década de vida. A recuperação da neuropatia aguda geralmente é completa, quando não é assim, a incapacidade resultante é geralmente leve. Alguns indivíduos afetados também têm sinais de uma neuropatia periférica de leve a moderada. As análises genéticas moleculares para uma deleção de genes contíguos no cromossomo 17p11.2, que inclui o gene PMP22, detecta aproximadamente 80 % dos indivíduos afetados. O demais 20 % dos indivíduos afetados têm uma variedade de mutações pontuais em PMP22. | |
| Referência | ||
UNIDADE CENTRAL
Rua Paraná, 308 - Centro
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone/fax 47 3456-2085
Celular: 47 99726-3122
CRF 7049
E-mail: labbarralab@hotmail.com
suportebarralab@hotmail.com
ana@barralab.com.br
UNIDADE 2 - MED CLÍNICA
Avenida Emanoel Pinto, 925 - Centro
Picarras - SC - CEP 88380-000
Fone 47 3345-3712 - 3345-1553
Celular: 47 98432-4773
E-mail: laboratoriomedclinica@hotmail.com
Acesse o site da MED Clínica
UNIDADE 3 - BAIRRO SÃO CRISTOVÃO
Rua Waldemar Francisco, 487
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone 47 3456-2445
47 98432 4906
E-mail: labsaocristovao@outlook.com
